Généralités
Près de 5 % des cancers diagnostiqués en France sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles et, à ce jour, plus de 80 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés.
Le diagnostic de ces prédispositions, dont le développement est inscrit depuis 2003 au sein des trois Plans cancer successifs (2003-2007, 2009-2013 et 2014-2019), est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique.
À ce jour, le dispositif d’oncogénétique s’organise en France autour de 48 établissements de santé effectuant des consultations d’oncogénétique. Certains établissements ayant mis en place des consultations délocalisées (ou consultations avancées), 126 sites de consultation, se répartissant dans 86 villes, sont dénombrés sur l’ensemble du territoire (France métropolitaine et départements d’outremer). Ces consultations s’adressent aux personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Le dispositif se compose, par ailleurs, de 25 laboratoires d’oncogénétique en charge de la réalisation des tests génétiques prescrits par les consultations. Cette structuration, adossant des laboratoires aux consultations d’oncogénétique, a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés).
La première consultation d’oncogénétique pour un cas index consiste à recueillir ses informations médicales, à reconstituer son histoire personnelle et familiale et à construire l’arbre généalogique de la famille. Au regard de l’ensemble de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit.
Source : site INCa
Pour en savoir plus...
Contacts : Equipes d'Oncogénétique Grand Ouest
Pour le Grand Ouest, une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) inter-régionale de recours existe depuis 2007 pour discuter des dossiers d’oncologie génétique posant un problème diagnostique, moléculaire ou de prise en charge.
Cette RCP se déroule tous les mois en visioconférence et regroupe les équipes d’oncogénétique de :
- Angers (CHU, ICO Paul Papin)
- Brest (CHU)
- Caen (Centre François Baclesse)
- Nantes (ICO René Gauducheau)
- Nantes (Centre Catherine de Sienne)
- Niort (CH)
- Poitiers (CHU)
- Rennes (CHU, Centre Eugène Marquis)
- Saint Brieuc (CH)
- Tours (CHU)
- Vannes (CH)
Seuls les dossiers de patients ayant été vus en consultation par un médecin onco-généticien peuvent être présentés : il n’y a pas de demande d’avis direct.
Généralités
Le groupe Phare Grand Ouest regroupe 8 équipes d’oncogénétique de 4 régions : Bretagne, Centre, Pays de la Loire et Poitou-Charentes et une équipe de coordination inter-régionale. Son objectif est de coordonner et améliorer la prise en charge multidisciplinaire des personnes ayant une prédisposition génétique aux cancers du sein ou des ovaires (porteuses d’une mutation constitutionnelle délétère des gènes BRCA1 ou BRCA2 ou présentant un risque de cancer du sein supérieur à 20% selon le logiciel BOADICEA) ou aux cancers digestifs (syndrome de LYNCH avec mutation sur un gène MMR identifiée).
Après recueil du consentement écrit, un programme personnalisé de suivi est élaboré et validé par l’oncogénéticien référent. La validation repose sur l’application du référentiel validé par le groupe ou sur la discussion du dossier en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP), obligatoire en cas d’indication de chirurgie prophylactique.
Un logiciel développé spécifiquement pour Phare Grand Ouest permet un rappel par courrier des rendez-vous d’examens de suivi programmés suivant la périodicité définie dans le plan personnalisé de suivi et des relances en cas de non retour des comptesrendus d’examens.
Après la phase pilote menée dans le cadre de l’appel à projets de l’Institut National du Cancer (INCa) 2009-2011 et à l’issue de l’appel à projets 2012, l’INCa a renouvelé et renforcé son soutien au projet Phare Grand Ouest qui se situe maintenant dans le cadre du déploiement national lancé en 2013 pour cette nouvelle prise en charge.
Contacts : Equipes de coordination et référents locaux (en cours de mise à jour)
Pour en savoir plus :
Mutation BRCA1 / BRCA2 :
- femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et indemnes de cancer,
- femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et atteintes d’un cancer du sein.
Pour plus d’informations (notamment sur les approches hormonales de prise en charge et sur l’accompagnement psychologique), téléchargez les documents publiés par l'INCa en 2017 :
Syndrome de Lynch : principales recommandations de prise en charge des patients porteurs d’une mutation d’un gène MMR
Rapport de synthèse : activité de l’oncogénétique en 2016