L’Institut National du Cancer (INCa) vient de publier de nouvelles recommandations pour la prise en charge des femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 (actualisation des recommandations 2009). Ces documents viennent en complément des recommandations de santé publique publiées par la Haute Autorité de Santé (HAS) en mars 2014 sur l’identification des femmes à haut risque de cancer du sein et les modalités de dépistage dans cette population.
Identification des femmes à haut risque de cancer du sein et modalités de dépistage
Plusieurs situations ont été repérées comme à risque et nécessitent un dépistage spécifique, en dehors du dépistage organisé du cancer du sein qui concerne toutes les femmes âgées de 50 à 74 ans. C’est le cas des femmes avec :
- Antécédent de cancer du sein ou carcinome canalaire in situ,
- Antécédent d’irradiation thoracique médicale à haute dose (antécédent d’irradiation pour maladie de Hodgkin),
- Antécédent personnel d’hyperplasie canalaire atypique, d’hyperplasie lobulaire atypique ou de carcinome lobulaire in situ
- Antécédent familial de cancer du sein avec score d’indication de la consultation d’oncogénétique ≥3 ET recherche initiale mutation BRCA1 et BRCA2 non informative dans la famille ou recherche initiale non réalisée.
Dans cette dernière situation, une évaluation par un onco-généticien est recommandée, afin de distinguer les risques « élevés » ou « très élevés » de la femme.
En cas de risque « très élevé », la surveillance est la même que pour les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2.
Retrouvez le document complet sur le site de la HAS.
Dispositif d’oncogénétique
Le diagnostic des prédispositions génétiques est un objectif national décrit dans le premier plan cancer de 2003-2009 et repris dans les deux plans suivants.
Le dispositif national d’oncogénétique a été mis en place afin de diagnostiquer les personnes à haut risque de cancer et d’améliorer leur prise en charge.
Des consultations auprès d’onco-généticiens sont mises en place pour les personnes dont les antécédents personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. En Bretagne, les sites de consultations en oncogénétique sont les suivants : CHU de Brest, CH Bretagne Sud à Lorient, CH Bretagne Atlantique à Vannes, le Centre Eugène Marquis et le CHU à Rennes ainsi que le CH de St-Brieuc.
Le dispositif s’appuie également sur des laboratoires d’oncogénétique (actuellement au nombre de 25 pour toute la France) qui ont en charge la réalisation des tests prescrits lors des consultations. Pour la Bretagne, ce laboratoire se situe au CHU de Rennes.
Par ailleurs, afin d’améliorer le suivi et la prise en charge de ces personnes à haut risque de cancer du sein, des réseaux se sont mis en place à partir de 2010. Dans l’inter-région, il s’agit du réseau Phare Grand Ouest qui couvre les régions Bretagne, Centre, Pays de la Loire et Poitou-Charentes.
En juillet 2017, le réseau Phare Grand Ouest suit 2 050 femmes à risque élevé de cancer du sein dont 673 résident en Bretagne.
Les femmes visées par le dispositif sont celles présentant une mutation BRCA1 ou BRCA2 et les femmes présentant un risque de cancer du sein supérieur à 20% (risque calculé grâce au logiciel BOADICEA).
Recommandations INCa – Femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2
En France, 2 femmes sur 1 000 seraient porteuses d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 avec près de 25 000 personnes porteuses de cette mutation identifiées entre 2003 et 2015.
Le risque cumulé de cancer du sein est très important chez les femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2. Il est estimé entre 51 et 75 % chez les femmes BRCA1 et entre 33 et 55% chez les femmes BRCA2 (risque cumulé à 70 ans).
De plus, ce risque se traduit par la survenue du cancer à un âge plus précoce mais également le risque d’un second cancer ou de cancer des annexes (ovaires et trompes). L’âge médian de survenue d’un cancer est de 40 ans chez les femmes porteuses BRCA1 et de 43 ans chez les femmes BRCA2. Pour comparaison avec la population générale, l’âge moyen au diagnostic était de 63 ans en 2012.
Dans ce contexte et afin d’aider les professionnels de santé impliqués dans le suivi et la prise en charge des femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2, l’INCa a actualisé les recommandations et référentiels de bonnes pratiques. Dans ces nouvelles recommandations, ont été revues les modalités de suivi comme : la réalisation de l’IRM qui n’est plus recommandée à partir de 65 ans, le nombre de clichés/incidences en fonction de l’âge et des antécédents personnels de cancer du sein, le dépistage ovarien par échographie pelvienne qui n’est plus recommandé, etc.
Pour plus de détails :
- femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et indemnes de cancer,
- femmes porteuses d’une mutation BRCA1/2 et atteintes d’un cancer du sein.
On retrouve également dans ces recommandations les approches hormonales de prise en charge, ainsi que l’accompagnement psychologique.
Pour plus d’informations, téléchargez les documents publiés par l’INCa :
